Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Li-Fraumeni
Aviso médico. Atención: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, consúltello ao médico.
Instancia de doenza rara clase de doenza  Subclase de doenza autosómica dominante trastorno xenético do sistema nervioso hereditary neoplastic syndromes (en) síndrome rare genetic endocrine disease (en) disease with Cushing syndrome as a major feature (en) inherited nervous system cancer-predisposing syndrome (en) doenza  Epónimo Frederick Pei Li (pt) Joseph F. Fraumeni, Jr.
Características
Especialidade médica oncoloxía xenética médica neuroloxía
Códigos e identificadores Freebase /m/03yxdr MeSH D016864 Thesaurus do NCI C3476 DiseasesDB 7450 CIE-11 1968061860 CIE-10 D48.9 OMIM 609265 eMedicine 987356 GeneReviews NBK1311 OpenAlex C2777169287 KEGG H00881
Wikidata

A síndrome de Li-Fraumeni é unha doenza hereditaria que se transmite segundo un patrón autosómico dominante. Recibe o seu nome na honra dos médicos Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni, que foron os primeiros en realizar a súa descrición. A principal característica desta doenza é que os pacientes afectados presentan unha mutación que afectan o xene supresor tumoral TP53 situado no cromosoma 17p13.1, o que os fai moi propensos a desenvolver diferentes tipos de cancro a idades temperás, entre eles osteosarcomas e outros sarcomas, cancro de mama, leucemias, linfomas e tumores cerebrais. Pódese observar a aparición de calquera tipo de tumor maligno ademais dos devanditos.

Xene TP53

O xene TP53 atópase no cromosoma 17, e foi chamado O gardián do xenoma, é un xene supresor de tumores que se atopa con frecuencia mutado nas células que compoñen os tumores malignos. A súa función é codificar a proteína p53, a cal impide realizar a división celular se a molécula de ADN non se replicou de forma correcta. Debido a iso, as mutacións que afectan á función do xene fan ó individuo moi propenso ó desenvolvemento de cancro.