Síndrome XYYY
| Síndrome XYYY | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||
| |||||||
| Características | |||||||
|
Especialidade médica
| |||||||
| |||||||
| Wikidata C:Commons | |||||||
A síndrome XYYY, tamén coñecida como 48,XYYY, é un trastorno cromosómico aneuploide no cal o macho ten dúas copias extra do cromosoma Y. A síndrome é excepcionalmente rara, e só se informou de doce casos. A presentación da síndrome é heteroxénea, pero parece ser máis grave que a síndrome parecida XYY. Características comúns son unha discapacidade intelectual de leve a no límite, infertilidade, sinostose radiocubital (fusión dos ósos longos do antebrazo) e nalgúns casos estatura alta.
Presentación
[editar | editar a fonte]A presentación da síndrome XYYY é variable e neste momento non totalmente clara. Como todos os casos coñecidos foron diagnosticados despois do nacemento e como a síndrome XYY similar ten un fenotipo máis leve en casos diagnosticados prenatal e posnatalmente, sospéitase que moitos casos da síndrome XYYY poden ser leves ou asintomáticos.[1]
As capacidades intelectuais de casos coñecidos de XYYY son variadas, especialmente en casos de mosaicismo, pero na maior parte dos casos están en valores límites (borderline) con CI entre 70 e 85.[2] O CI de rendemento adoita ser máis alto que o CI verbal.[3] Informouse de atrasos na fala leves.[4] As habilidades de autocoidado básico, como asearse, vestirse, comer e hixiene son normais ou como moito lixeiramente afectadas.[1] Observáronse varias anomalías esquléticas menores, como a clinodactilia,[5] sinostose radiocubital (fusión dos ósos cúbito e radio do antebrazo), e un desenvolvemento dental defectuoso. Isto tamén se atopa noutras aneuploidías dos cromosomas sexuais.[1] A altura é de normal a alta, con algúns casos de estatura anormalmente alta.[1][5] Á parte de acne grave na adolescencia, a síndrome XYYY non está asociada con ningunha outra anormalidade física ou facial obvia.[2]
Como se informou de moi poucos casos de síndrome XYYY en homes adultos, extraer certas conclusións sobre o seu funcionamento sexual e reprodución é difícil. Porén, parece estar asociada a un baixo nivel de testosterona. Todos os homes adultos con cariotipo 48,XYYY non en mosaico coñecidos na literatura médica eran azoospérmicos, aínda que se informou dun home co mosaico 46,XY/48,XYYY (81,1 % 48,XYYY) que tiña agunhas evidencias de espermatoxénese.[2] Algúns adultos teñen un comportamento sexual impulsivo ou agresivo, mentres que outros teñen baixo impulso sexual e ningún interese aparente no sexo; un caso tiña disforia de xénero.[2][6] Dous homes con síndrome XYYY levaban vidas de adulto independente, estaban casados e tiñan emprego e só acudiron ao médico para examinar a causa da súa infertilidade.[4][7]
Algúns problemas de comportamento, de variada gravidade, están asociados coa síndrome. Algúns pacientes foron transferidos a escolas especiais, casas de grupo de alta seguridade ou institucións debido a agresións graves.[8] Porén, os casos con problemas de comportamento especialmente graves procedían xeralmente de ambientes familiares problemáticos ou abusivos.[3] Aínda que algunhas descricións da síndrome salientan a agresión como característica, a maioría dos informes parentais procedentes dunha institución de caridade líder para trastornos cromosómicos salientan a inseguridade, inmadureza e timidez.[1] Se ben os rapaces adolescentes con síndrome XYYY poden ser adolescentes en risco, poden ter unha formación da personalidade positiva e os informes de casos que seguiron a formación da personalidade e o desenvolvemento persoal destes adolescentes demostraron un desexo de ter relacións sas e integrarse con éxito na sociedade.[8]
Causas
[editar | editar a fonte]A causa da síndrome XYYY é ter dúas copias extra do cromosoma Y, o cromosoma que determina o desenvolvemnto sexual masculino. As aneuploidías nos cromosomas sexuais son a forma máis frecuente de aneuploidía en seres humanos.[9] Aínda que un complemento de 48 cromosomas debido a autosomas orixinaría un individuo que non pode sobrevivir, a 48,XYYY e outras aneuploidías de cromosomas sexuais de alto nivel, como a síndrome XXXY e a tetrasomía X (ou mesmo trastornos de 49 cromosomas como a pentasomía X) orixinan individuos viables e con fenotipos relativamente leves debido á escaseza de xenes vitais para o desenvolvemento básico nos cromosomas sexuais.[3][10]
As aneuploidías dos cromosomas sexuais prodúcense por un proceso chamado non-disxunción, no que os cromosomas non conseguen dividirse axeitadamente durante a división celular e producen gametos, neste caso espermatozoides, cun número anormal de cromosomas.[11] No caso da síndrome XYYY, o cariotipo pode ser o resultado dunha non-disxunción cun pai XYY, ou de dobre non-disxunción da que resulta un espermatozoide YYY cun pai cromosomicamente normal.[5] A non-disxunción pode tamén orixinarse durante o desenvolvemento do embrión pouco despois da concepción, o cal dá lugar a mosaicismo.[1]
Diagnose
[editar | editar a fonte]As aneuploidías cromosómicas como a 48,XYYY diagnostícanse por medio do cariotipo.[12] Nuns poucos casos, a síndrome XYYY detectouse no período prenatal por amniocentese, aínda que ningún caso diagnosticado nese período sobreviviu ao nacemento.[13]
Epidemioloxía
[editar | editar a fonte]A síndrome XYYY é excepcionalmente raro. Só se rexistraron doce casos na literatura médica,[8] ademais de catro casos de mosaicos.[2] Como a síndrome relacionada XYY é moito máis común e ten un fenotipo de leve a asintomático, especúlase que pode haber moitos casos non diagnosticados de síndrome XYYY que son máis leves do que se informa medicamente para esta síndrome.[1]
Historia
[editar | editar a fonte]A síndrome XYYY descubriuse en 1965 cando se atopou un neno de 5 anos cuncariotipo 48,XYYY que era avaliado por ter unha discapacidade intelectual no límite.[14] Non se atopou outro caso de 48,XYYY non en mosaico ata 1972, o que salienta a rareza da síndrome.[15] Como a cariotipaxe naquela época estaba na súa infancia, confirmar moitos dos primeiros casos era difícil; un dos primeiros casos dos que se informou correspondente a un suposto mosaico 47,XYY/48,XYYY atopouse despois de ulteriores investigacións que en realidade tiña un rearranxo cromosómico non relacionado.[16][17]
As investigacións iniciais sobre homes con polisomía do cromosoma Y estaban enfocadas á posibilidade de que tivesen un comportamento violento e criminal. Os casos eran cribados en prisións e hospitais mentais, creando un ciclo de confirmación da hipótese de que os homes con cromosomas Y adicionais eran criminais buscándoos só nas poboacións de criminais.[16][18] Estas suposicións serían despois refutadas por estudos lonxitudinais de persoas diagnosticadas no neacemento con aneuploidías dos cromosomas sexuais, os cales descubriron que os homes cun cromosoma Y adcional non tiñan propensión especial pola criminalidade e eran practicamente indistinguibles da poboación xeral. Porén, como as únicas condicións que se pretendían atopar nos exames de tales poboacións eran a síndrome de Klinefelter, a trisomía X e a síndrome XYY, as condicións máis raras como a síndrome XYYY seguiron sendo pouco comprendidas.[19]
Comparación coa síndrome XYY
[editar | editar a fonte]A síndrome XYY, moito mellor coñecida, dáse en aproximadamente 1 caso de cada 1.000 machos.[20] A síndrome XYY ten un fenotipo máis leve en casos atopados por casualidade, como durante cribados prenatais, que os cariotipados debido a indicacións médicas ou de comportamento.[18] Como todos os csos descritos de síndrome XYYY foron determinados debido a unha indicación médica, non está claro se o fenotipo relativamente grave descrito na literatura médica é representativo de todos os casos XYYY, ou se hai casos máis leves que non recibiron a suficiente atención como para ser diagnosticados.[1]
As dúas síndromes teñen varios síntomas en común, como a estatura alta (aínda que o aumento de altura en XYY parece maior que en XYYY[1][18]) e problemas de comportamento. Unha distinción observada significativa é que mentres que os machos con cariotipos 47,XYY xeralmente teñen unha fertilidade normal, os 48,XYYY parecen estar asociados con infertilidade ou esterilidade. O cariotipo 47,XYY está asociado cun incremento da expresión do antíxeno H-Y, e a azoospermia observada en suxeitos 48,XYYY pode á súa vez estar asociada cunha maior expresión do antíxeno H-Y que en 47,XYY.[5]
Notas
[editar | editar a fonte]- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Unique, Tartaglia N, Hultén M (2005). "XYYY syndrome" (PDF). Unique. Consultado o 18 de marzo de 2021.
- 1 2 3 4 5 Teyssier M, Pousset G (xaneiro de 1994). "46,XY/48,XYYY mosaicism case report and review of the literature". Genetic Counselling 5 (4): 357–361. PMID 7888137.
- 1 2 3 Linden MG, Bender BG, Robinson A (outubro de 1995). "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics 96 (4): 672–682. PMID 7567329. doi:10.1542/peds.96.4.672.
- 1 2 Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E (xaneiro de 2018). "Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature". Clinical Case Reports 6 (1): 179–184. PMC 5771943. PMID 29375860. doi:10.1002/ccr3.1311.
- 1 2 3 4 Mazauric-Stüker M, Kordt G, Brodersen D (xaneiro de 1992). "Y aneuploidy: a further case of a male patient with a 48,XYYY karyotype and literature review". Annales de Génétique 35 (4): 237–240. PMID 1296523.
- ↑ Ridler MAC, Lax R, Mitchell MJ, Shapiro A, Saldaña‐Garcia P (xaneiro de 1973). "An adult male with XYYY sex chromosomes". Clinical Genetics 4 (1): 69–77. PMID 4691557. doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01125.x. Erro no estilo Vancouver: non-Latin character (Axuda)
- ↑ Hori N, Kato T, Sugimura Y, Tajima K, Tochigi H, Kawamura J (1 de maio de 1988). "A Male Subject with 3 Y Chromosomes (48,XYYY): A Case Report". Journal of Urology 139 (5): 1059–1061. PMID 3361645. doi:10.1016/S0022-5347(17)42772-8.
- 1 2 3 Rausch JL (xaneiro de 2012). "A Case Study of the Identity Development of an Adolescent Male with Emotional Disturbance and 48, XYYY Karyotype in an Institutional Setting". The Qualitative Report 17 (1) – vía Education Resources Information Center.
- ↑ Le Gall J, Nizon M, Pichon O, Andrieux J, Audebert-Bellanger S, Baron S, Beneteau C, Bilan F, Boute O, Busa T, Cormier-Daire V, Ferec C, Fradin M, Gilbert-Dussardier B, Jaillard S, Jønch A, Martin-Coignard D, Mercier S, Moutton S, Rooryck C, Schaefer E, Vincent M, Sanlaville D, Le Caignec C, Jacquemont S, David A, Isidor B (14 de xuño de 2017). "Sex chromosome aneuploidies and copy-number variants: a further explanation for neurodevelopmental prognosis variability?". European Journal of Human Genetics 25 (8): 930–934. PMC 5567159. PMID 28612834. doi:10.1038/ejhg.2017.93.
- ↑ Unique, Rooman R, Hultén M (2005). "Pentasomy X" (PDF). Unique. Consultado o 19 de marzo de 2021.
- ↑ Robinson DO, Jacobs PA (1 de novembro de 1999). "The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype" (PDF). Human Molecular Genetics 8 (12): 2205–2209. PMID 10545600. doi:10.1093/hmg/8.12.2205.
- ↑ O'Connor C (2008). "Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies". Nature Education. Consultado o 19 de marzo de 2021.
- ↑ Venkataraman G, Craft I (outubro de 2002). "Triple-Y syndrome following ICSI treatment in a couple with normal chromosomes: Case report". Human Reproduction 17 (10): 2560–2563. PMID 12351529. doi:10.1093/humrep/17.10.2560.
- ↑ Townes PL, Ziegler NA, Lenhard L (15 de maio de 1965). "A patient with 48 chromosomes (XYYY)". The Lancet 285 (7394): 1041–1043. PMID 14283740. doi:10.1016/S0140-6736(65)91315-2.
- ↑ Schoepflin GS, Centerwall WR (setembro de 1972). "48,XYYY: a new syndrome?". Journal of Medical Genetics 9 (3): 356–360. PMC 1469123. PMID 4116771. doi:10.1136/jmg.9.3.356.
- 1 2 Wiener S, Sutherland G, Bartholomew A, Hudson B (xaneiro de 1968). "XYY males in a Melbourne prison". The Lancet 291 (7534): 150. PMID 4169643. doi:10.1016/s0140-6736(68)92770-0.
- ↑ Wiener S, Sutherland G, Bartholomew AA (1 de marzo de 1969). "A Murderer with 47,XYY and an Additional Autosomal Abnormality". Journal of Criminology 2 (1): 20–28. doi:10.1177/000486586900200103.
- 1 2 3 Unique, Ross J, Bishop D (2014). "XYY" (PDF). Unique. Consultado o 19 de marzo de 2021.
- ↑ Robinson, Arthur; Lubs, Herbert A.; Bergsma, Daniel, eds. (1979). Sex chromosome aneuploidy: prospective studies on children. Birth defects original article series 15 (1). Nova York: Alan R. Liss. ISBN 978-0-8451-1024-9.
- Stewart, Donald A., ed. (1982). Children with sex chromosome aneuploidy: follow-up studies. Birth defects original article series 18 (4). Nova York: Alan R. Liss. ISBN 978-0-8451-1052-2.
- Ratcliffe, Shirley G.; Paul, Natalie, eds. (1986). Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy. Birth defects original article series 22 (3). New York: Alan R. Liss. ISBN 978-0-8451-1062-1.
- Evans, Jane A.; Hamerton, John L.; Robinson, Arthur, eds. (1991). Children and young adults with sex chromosome aneuploidy: follow-up, clinical and molecular studies. Birth defects original article series 26 (4). Nova York: Wiley-Liss. ISBN 978-0-471-56846-9.
- Sybert, Virginia P. (1992). "Book Review: Children and young adults with sex chromosome aneuploidy". American Journal of Medical Genetics 44: 703–704. doi:10.1002/ajmg.1320440535.
- ↑ "47,XYY syndrome". MedLine Plus. 8 de setembro de 2020. Consultado o 21 de marzo de 2021.