Saltar ao contido

Síndrome XYY

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Non confundir con Síndrome de Jacobsen ou síndrome XYYY.
Cariotipo dun macho con 47,XYY

A síndrome XYY, tamén coñecida como síndrome de Jacobs, é unha condición xenética aneuploide humana na cal un macho ten un cromosoma Y extra, xerando un cariotipo XYY de 47 cromosomas, en vez do XY normal de 46 cromosomas.[1] Xeralmente ten poucos síntomas.[2] Entre estes poden estar ter unha estatura maior da media e un aumento do risco de ter discapacidades de aprendizaxe.[1][2] Polo demais, a persoa afectada adoita ser normal, e mesmo ten taxas de fertilidade normais.[1]

A condición xeralmente non se herda senón que ocorre como resultado dun evento aleatorio durante a espermatoxénese.[1] A diagnose faise por análise cromosómica, pero a maioría dos afectados non se diagnostican durante toda a súa vida.[2]

O tratamento pode incluír terapia da linguaxe ou axuda extra na aprendizaxe escolar, e os resultados son xeralmente positivos.[2] A condición ocorre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacementos de varóns.[1] Moitas persoas coa condición non son conscientes de que a padecen.[3] A condición describiuse por primeira vez en 1961.[4]

Signos e síntomas

[editar | editar a fonte]

Características físicas

[editar | editar a fonte]

As persoas con cariotipo 47,XYY teñen unha maior taxa de crecemento desde a a súa infancia, cunha diferenza de altura media duns 7 cm por riba da altura esperada final.[5] En Edimburgo, Escocia, oito nenos 47,XYY nacidos entre 1967–1972 e identificados nun programa de cribado de neonatos tiñan unha altura media de 188,1 cm aos 18 anos de idade; a altura media dos seus pais era de 174,1 cm, e a das súas nais de 162,8 cm.[6][7] Postulouse que o incremento da dose de xenes SHOX debida a ter tres rexións pseudoautosómicas (PAR1) dos cromosomas X/Y era a causa do incremento de estatura visto nas tres trisomías dos cromosomas sexuais: 47,XXX, 47,XXY e 47,XYY.[8] Sinaláronse tamén uns poucos casos en informes temperáns de acne grave, pero os dermatólogos especializados en acne dubidan agora da existencia dunha relación entre o acne e o cariotipo 47,XYY.[9]

Os niveis de testosterona prenatais son normais nos varóns 47,XYY.[10] A maioría dos varóns 47,XYY teñen un desenvolvemento sexual normal e unha fertilidade normal.[6][11][12][13]

Os pacientes con síndrome XYY teñen un risco maior de desenvolver certas enfermidades como a asma, problemas convulsivos e tremores. Algúns pacientes 47,XYY teñen malformacións xenitourinarias. Estas inclúen o criptorquidismo, escroto hipoplástico, microfalo e hipospadias.[14]

Características cognitivas e de comportamento

[editar | editar a fonte]

A diferenza doutras aneuploidías dos cromosomas sexuais comúns —síndrome triplo X (47,XXX) e síndrome de Klinefelter (47,XXY)— a media de valores de cociente intelectual (CI ou IQ) dos rapaces 47,XYY identificados por programas de cribado de neonatos non é menor que a da poboación xeral.[15][16] Nun resumo de seis estudos prospectivos de rapaces 47,XYY identificados por programas de cribado de neonatos, 28 rapaces 47,XYY tiñan unha media de 100,76 no CI verbal, de 108,79 no CI de rendemento e de 105,00 no CI de escala completa.[17] Nunha revisión sistemática que incluía dous estudos prospectivos de rapaces 47,XYY identificados por programas de cribado de neonatos e un estudo retrospectivo de homes 47,XYY identificados por cribado de homes de máis de 184 cm de altura, 42 rapaces e homes 47,XYY tiñan unha media de 99,5 no CI verbal e de 106,4 no CI de rendemento.[16][18][19][20]

En estudos prospectivos de rapaces 47,XYY identificados en programas de cribado de neonatos, os valores do CI dos rapaces 47,XYY eran xeralmente lixeiramente menores que os dos seus irmáns.[6][21] En Edimburgo, 15 rapaces 47,XYY con irmáns identificados nun programa de cribado de neonatos tiñan unha media de CI verbal de 104,0 e de CI de rendemento de 106,7, mentres que os seus irmáns tiñan unha media de 112,9 no CI verbal e de 114,6 no CI de rendemento.[18]

Aproximadamente a metade dos rapaces 47,XYY identificados en programas de cribado de neonatos tiñan dificultades de aprendizaxe, unha poporción maior que a atopada entre os irmáns e os grupos de control de CI por riba da media.[6][13] En Edimburgo, o 54 % dos rapaces 47,XYY (7 de 13) identificados nun programa de cribado de neonatos recibiron clases especiais para a ensinanza da lectura comparados co 18 % (4 de 22) nun grupo de control de CI por riba da media de rapaces 46,XY elixidos pola clase social dos seus pais.[18] En Boston, EUA o 55 % dos rapaces 47,XYY (6 de 11) identificados nun programa de cribado de neonatos tiñan dificultades de aprendizaxe e recibiron axuda educativa en aula de apoio a tempo parcial comparados co 11 % (1 de 9) nun grupo de control de CI dos riba da media de rapaces 46,XY con translocacións cromosómicas autosómicas equilibradas familiares.[19]

Tamén se atoparon atrasos no desenvolvemento e problemas de comportamento, mais estas características varían amplamente entre os rapaces e homes afectados, e non son exclusivos dos 47,XYY e non se tratan de forma diferente aos dos varóns 46,XY.[11] Non é máis frecuente ver comportamentos agresivos en varóns 47,XYY, en contra do que dicían algúns dos primeiros estudos realizados, probablemente con nesgo de selección (ver Historia).[6][11] Segundo certos estudos psicolóxicos, as persoas coa síndrome XYY poden ter problemas co control dos impulsos e a regulación emocional.[11]

Causa

[editar | editar a fonte]
Diagrama que mostra a formación do cariotipo da síndrome XYY. MI e MII son os dous estadios da meiose, mentres que os círculos azuis e rosas son as células masculinas (espermatozoides) e femininas (óvulos), respectivamente, e as barras azuis e rosas son os cromosomas Y e X, respectivamente. A célula púrpura ten dous cromosomas Y e un cromosoma X debido á fusión do óvulo cun espermatozoide con dous cromosomas Y, o cal se debeu a problemas na división na MII do macho.

A condición 47,XYY non se herda; xeralmente prodúcese como un evento aleatorio durante a formación dos espermatozoides. Un accidente na separación dos cromosomas durante a anafase II (da meiose II) chamado non-disxunción pode ter como resultado espermatozoides cunha copia extra do cromosoma Y. Se un destes espermatozoides atípicos contribúe á constitución xenética dun neno, o neno terá un cromosoma Y extra en todas as células diploides do seu corpo.[22]

Nalgúns casos, o cromosoma Y extra orixínase por non-disxunción durante a mitose (en vez de na meiose) no período de desenvolvemento embrionario temperán. Isto pode producir mosaicos 46,XY/47,XYY.[22]

Diagnose

[editar | editar a fonte]

A síndrome 47,XYY normalmente non chega a ser diagnosticada ata que se detectan problemas de aprendizaxe. A síndrome diagnostícase nun número crecente de nenos no período prenatal por amniocentese e biopsia das vilosidades coriónicas[23] para obter un cariotipo cromosómico, onde se pode observar a anormalidade.

Estímase que só o 15–20 % dos nenos con síndrome 47,XYY chegan a ser diagnosticados algunha vez durante a súa vida. Destes, aproximadamente o 30 % diagnostícanse prenatalmente. Do resto dos diagnosticados despois de naceren, arredor da metade diagnostícanse na infancia ou adolescencia despois de que se lles observasen atrasos no desenvolvemento. O resto diagnostícanse despois de presentaren diversos síntomas, incluíndo problemas de fertilidade (5 %).[24]

Epidemioloxía

[editar | editar a fonte]

Arredor de 1 de cada 1000 nenos nacen co cariotipo 47,XYY.[6][11] A incidencia de casos de 47,XYY non parece estar afectada pola idade dos pais.[6][11]

Historia

[editar | editar a fonte]

O primeiro informe publicado sobre un home con cariotipo 47,XYY fíxoo o citoxenetista estdounidense Avery Sandberg e os seus colegas no Roswell Park Comprehensive Cancer Center (entón chamado Roswell Park Memorial Institute) de Buffalo, Nova York en 1961. Foi un descubrimento accidental nun home normal de 44 anos e de 183 cm de altura de intelixencia media que foi cariotipado porque tiña unha filla con síndrome de Down.[25] Só se informou dunha ducia de casos illados de 47,XYY na literatura médica nos catro anos seguintes ao primeiro informe de Sandberg.[26]

A síndrome XYY, se se quere darlle nome polo seu descubridor, probablemente debería chamarse síndrome de Sandberg e non síndrome de Jacobs, aínda que a citoxenetista británica Patricia Jacobs contribuíu significativamente ao coñecemento médico da síndrome XYY. En decembro de 1965 e marzo de 1966, as revistas Nature e The Lancet publicaron os primeiros informes preliminares de Jacobs e colegas da MRC Human Genetics Unit no Western General Hospital de Edimburgo dun exame cromosómico de 315 pacientes masculinos no State Hospital de Carstairs, Lanarkshire (único hospital de seguridade especial para persoas con discapacidade de desenvolvemento de Escocia) que atopou nove pacientes de idades de 17 a 36 anos, cunha altura media de 183 cm, que tiñan cariotipo 47,XYY, e caracterizounos erradamente como criminais agresivos e violentos.[26][27][28][29] Na seguinte década case todos os estudos publicados sobre o XYY foron de homes XYY internados en institucións seleccionados pola altura.[11]

En decembro de 1968, o Journal of Medical Genetics publicou o primeiro artigo de revisión sobre os XYY (de William Michael Court Brown,[30] [31] [32] [33] director da MRC Human Genetics Unit), que informaba que non se atopara ningunha sobrerrepresentación de machos XYY en exames cromosómicos en toda a nación en prisións e hospitais para persoas con discpacidades de desenvolvemento e persoas mentalmente loucas en Escocia, e concluíu que os estudos centrados en homes XYY institucionalizados podían ter un nesgo de selección, e que compría facer estudos prospectivos lonxitudinais a longo prazo de nenos neonatos XYY.[26]

En maio de 1969, na xuntanza anual da Asociación Psiquiátrica Americana, Mary Telfer e os seus colegas do Instituo Elwyn informaron que os estudos de casos de homes encarcerados XYY e XXY convencéronos de que os homes XYY foran falsamente estigmatizados e que o seu comportamento non era significativamene diferente do dos homes normais 46,XY.[34]

Nun artigo publicado en New Scientist o 14 de novembro de 1974 titulado "síndrome XYY: un perigoso mito" non se atopaba ligazón entre ter un cromosoma Y extra e o comportamento violento. De acordo co artigo, adolescentes que tiñan un cromosoma Y extra nunha institución de Maryland foran esterilizados quimicamente para intentar que mantivesen un "comportamento normal", a pesar de que o artigo non atopaba diferenzas de comportamento importantes entre os individuos XY e XYY.[35]

En agosto de 1976, Science publicou un estudo de cohortes retrospectivo do psicólogo do Educational Testing Service Herman Witkin e colegas que cribou os homes o 16 % máis altos (de máis de 184 cm de altura) nacidos en Copenhage desde 1944 a 1947 para os cariotipos XXY e XYY, e atopou que o incremento da taxa de condenas por crimes menores contra a propiedade entre dezaseis homes XXY e doce XYY podía estar relacionada coa súa menor intelixencia, mais non atopou evidencia de que os homes XXY ou XYY estivesen inclinados á agresividade ou violencia.[36]

Sociedade e cultura

[editar | editar a fonte]

Algúns médicos xenetistas formulan a cuestión de se o termo "síndrome" é apropiado para referirse a esta condición[6] porque a maioría da xente con este cariotipo parece ser normal.[6][11]

[editar | editar a fonte]

En xuño de 1970 publicouse The XYY Man, a primeira de sete novelas de espías de Kenneth Royce cuxo heroe de ficción era un home XYY, alto, intelixente e non violento, que era un experto ladrón reformado recrutado pola Intelixencia Británica para misións perigosas, que posteriormente foi adaptado para unha serie de televisión de trece episodios de 1976 e 1977.[37]

Noutras obras de televisión de ficción, un episodio de xaneiro de 1971 de "By the Pricking of My Thumbs ..." da serie de TV británica de ciencia ficción Doomwatch protagonizábao un neno XYY expulsado da escola porque a súa condición xenética o levou a ser acusado falsamente de case deixar cego a outro neno.[38] Un episodio de novembro de 1993 da serie de TV policíaca americana Law & Order, "Born Bad", presenta un rapaz de 14 anos XYY que é un sociópata asasino.[39] O episodio final de maio de 2007 titulado "Born To Kill" da serie policíaca americana CSI: Miami presenta un asasino en serie XYY de 34 anos.[40]

O falso estereotipo de criminais violentos que se lle apón aos nenos e homes XYY foi tamén utilizado na trama argumental do filme de horror Il gatto a nove code en febreiro de 1971 e en Alien 3 en maio de 1992.[28][41] O principal personaxe da película de 2005 Neo Ned é un neo-nazi que ten un cromosoma Y extra.[42]

Notas

[editar | editar a fonte]
  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 "47,XYY syndrome". Genetics Home Reference (en inglés). xaneiro de 2009. Consultado o 2017-03-19. 
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 "XYY Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2012. Consultado o 11 de novembro de 2017. 
  3. ↑ "47, XYY syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (en inglés). 2017. Arquivado dende o orixinal o 11 de novembro de 2017. Consultado o 11 de novembro de 2017. 
  4. ↑ Bostwick, David G.; Cheng, Liang (2014). Urologic Surgical Pathology E-Book (en inglés). Elsevier Health Sciences. p. 682. ISBN 978-0-323-08619-6. 
  5. ↑ Nielsen, Johannes (1998). "How is height growth?". XYY males. An orientation. The Turner Center, Hospital Psiquiátrico de Aarhus, Risskov, Dinamarca. Arquivado dende o orixinal o 2010-03-07. 
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 6,6 6,7 6,8 Gravholt, Claus Højbjerg (2013). "Sex chromosome abnormalities". En Pyeritz, Reed E.; Rimoin, David L.; Korf, Bruce R. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (6ª ed.). San Diego: Elsevier Academic Press. pp. 1180–1211. ISBN 978-0-12-383834-6. Esta aneuploidía dos cromosomas sexuais non se caracteriza por características físicas distintivas e, dado que non parece haber un padrón recoñecible de neurodesenvolvemento ou características de comportamento, o uso do termo síndrome pode ser inapropiado. Os machos cun cromosoma Y extra son fenotipicamene normais e a maioría nunca acoden a pedir atención médica.
    O desenvolvemento puberal, histoloxía testicular e espermatoxénese son as máis das veces normais.
    …parece que o emparellamento XY e a recombinaciónn ocorren normalmente nos 47,XYY, o cromosoma Y extra pérdese durante a espermatoxénese, así que moitos homes XYY tiveron fillos cromosomicamente normais. Xeralmente observouse que os riscos reprodutivos para os machos 47,XYY non son maiores que para ou machos euploides, malia que os estudos de hibridación in situ demostraron unha menor frecuencia de espermatozoides que levan un só Y que os esperados e unha taxa variablemente maior de espermatozoides disómicos XX, XY e YY en machos 47,XYY.
    Os estudos baseados en poboacións demostraron que as capacidades intelectuais tenden a ser lixeiramente menores que as dos irmáns e controis correspondentes e que os rapaces cun cromosoma Y extra é máis probable que necesiten axuda educativa. Porén, a intelixencia está xeralmente dentro do rango normal.
    Durante a idade escolar, as discapacidades de aprendizaxe que requiren intervención educativa están presentes en aproximadamente o 50 % e responden igual á terapia que nos nenos con cromosomas normais. Os atrasos na linguaxe expresiva e receptiva e os trastornos de lectura son comúns.     
  7. ↑ Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (novembro-decembro de 1992). "Growth during puberty in the XYY boy". Annals of Human Biology 19 (6): 579–587. PMID 1476413. doi:10.1080/03014469200002392. 
  8. ↑ Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). "Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes". En Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B.; Stanton, Bonita F. Nelson textbook of pediatrics (18ª ed.). Philadelphia: Saunders. pp. 2303–2307. ISBN 978-1-4160-2450-7.  p. 2304: Táboa 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature—includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.
  9. ↑ Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and rosacea (3ª ed.). Philadelphia: Springer-Verlag. p. 377. ISBN 978-3-540-66751-3. 
  10. ↑ Ratcliffe, Shirley G.; Read, Graham; Pan, Huiqi; Fear, Claudine; Lindenbaum, Richard; Crossley, Jennifer (setembro de 1994). "Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males". Hormone Research 42 (3): 106–109. PMID 7995613. doi:10.1159/000184157. 
  11. ↑ 11,0 11,1 11,2 11,3 11,4 11,5 11,6 11,7 Milunsky, Jeff M. (2010). "Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities". En Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M. Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention and treatment (6th ed.). Oxford: Wiley-Blackwell. pp. 273–312. ISBN 978-1-4051-9087-9. A adición dun cromosoma Y á constitución cromosómica normal dun macho non produce un fenotipo discernible. Os machos 47,XYY non poden ser caracterizados por características físicas ou de comportamento discriminantes. A primeira diagnose desta condición, polo tanto, foi un descubrimento cariotípico e non fenotípico.
    O desenvolvemento puberal é normal e estes homes son normalmente fértiles.     
  12. ↑ Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Chromosome abnormalities and genetic counseling (3ª ed.). Oxford: Oxford University Press. pp. 29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430. ISBN 978-0-19-514960-9. De anteriores estudos meióticos concluíuse que o Y extra era eliminado antes de que se formase o espermatocito, e usualmente víase un bivalente X-Y en diacinese, e estudos máis recentes apoian este concepto. Porén, as análises de FISH do esperma, que permiten analizar centos de células, mostraron unha fracción incrementada moi pequena de espermatozoides 24,YY no exaculado dos homes XYY (Táboa 12-1). Así, parece que a gran maioría dos espermatocitos perden o Y extra antes de entraren na meiose, moi poucos espermatocitos primarios XYY son capaces de escaparse disto e producir espermatozoides YY (e XY). Estes descubrimentos citoxenéticos son paralelos á observación de que os homes XYY non teñen un incremento discernible no risco de ter nenos con anormalidades nos cromosomas sexuais. Un verdadeiro incremento do risco nunha fracción porcentual só se podería distinguir coa maior das dificultades cando o risco da poboación de fondo é dunha orde de magnitude similar. En canto aos autosomas, non existen casos convincentes de ningún incremento do risco pola aneuploidía nos fillos de homes con 47,XYY.
    Que saibamos, non hai informes dun incremento de risco discernible para os homes XYY de ter fillos cromosomicamente anormais. Porén, un lixeiro incremento nos desequilibrios gonosómicos no esperma (Táboa 12-1) podería levar a algúns a elixir unha diagnose prenatal.     
  13. ↑ 13,0 13,1 Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R.; Shaffer, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed.). Oxford: Oxford University Press. pp. 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484. ISBN 978-0-19-537533-6. As outras dúas condicións, XXX e XYY, aparentemente teñen pouco efecto sobre a fertilidade; ademais, non están asociadas discerniblemente con ningún aumento do risco de ter descendencia cromosomicamente anormal.
    Aínda que o cociente de intelixencia (CI ou IQ) está no rango normal, usualmente é máis baixo que o dos irmáns ou controis, e aproximadamente a metade dos rapaces XYY teñen unha dificultade de aprendizaxe leve, e pode que mostren pouca atención e impulsividade na clase.     
  14. ↑ Bardsley, Martha Zeger; Kowal, Karen; Levy, Carly; Gosek, Ania; Ayari, Natalie; Tartaglia, Nicole; Lahlou, Najiba; Winder, Breanna; Grimes, Shannon; Ross, Judith L. (outubro de 2013). "47,XYY Syndrome: Clinical Phenotype and Timing of Ascertainment". The Journal of Pediatrics 163 (4): 1085–1094. PMC 4097881. PMID 23810129. doi:10.1016/j.jpeds.2013.05.037. 
  15. ↑ Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A.; Robinson, Arthur (1986). "Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities". En Smith, Shelley D. Genetics and learning disabilities. San Diego: College-Hill Press. pp. 175–201. ISBN 978-0-88744-141-7. Figura 8-3. Distribucións de CI a escala completa estimadas para ACS [(aneuploidías dos cromosomas sexuais)] e nenos control: 47,XXX (media ~83), 45,X & Variante (media ~85), 47,XXY (media ~95), 47,XYY (media ~100), Controis e mosaicos ACS (media ~104) 
  16. ↑ 16,0 16,1 Leggett, Victoria; Jacobs, Patricia; Nation, Kate; Scerif, Gaia; Bishop, Dorothy V. M. (febreiro de 2010). "Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review". Dev Med Child Neurol 52 (2): 119–129. PMC 2820350. PMID 20059514. doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x. Os varóns XYY teñen CI medios consistentes cun estudo que mostra un volume cerebral normal en imaxes de resonancia magnética. En contraste, tanto os grupos XXY coma os XXX tenden a ter un CI verbal por debaixo da media e un volume cerebral pequeno. 
  17. ↑ Netley, Charles T. (1986). "Summary overview of behavioural development in individuals with neo-natally identified X and Y aneuploidy". En Ratcliffe, Shirley G.; Paul, Natalie. Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy. Birth defects original article series 22 (3). New York: Alan R. Liss. pp. 293–306. ISBN 978-0-8451-1062-1. 
  18. ↑ 18,0 18,1 18,2 Ratcliffe, Shirley G. (1994). "The psychological and psychiatric consequences of sex chromosome abnormalities in children, based on population studies". En Poustka, Fritz. Basic approaches to genetic and molecularbiological developmental psychiatry. Berlín: Quintessenz. pp. 99–122. ISBN 978-3-86128-209-9. 19 rapaces XYY: media de CI verbal=100,2 (rango 66–121), media de CI de rendemento=104,3 (rango 83–131), media de CI de escala completa=102,3; 86 nenos XY controis elixidos pola Clasificación de Clase Social do Rexistro Xeral de 1970 baseado no traballo dos seus pais: media de CI de escala completa=116,1; 15 rapaces XYY con irmáns: media de CI verbal=104,0, media de CI de rendemento=106,7; irmáns dos rapaces XYY: media de CI verbal=112,9, media de CI de rendemento CI=114,6. 
  19. ↑ 19,0 19,1 Walzer, Stanley; Bashir, Anthony S; Silbert, Annette R. (1991). "Cognitive and behavioral factors in the learning disabilities of 47,XXY and 47,XYY boys". En Evans, Jane A; Hamerton, John L; Robinson, Arthur. Children and young adults with sex chromosome aneuploidy: follow-up, clinical and molecular studies. Birth defects original article series 26 (4). Nova York: Wiley-Liss. pp. 45–58. ISBN 978-0-471-56846-9. 11 rapaces XYY: media de CI verbal=103,96 (rango=73–139), media de CI de rendemento=106,64 (rango=84–129), media de CI de escala completa=105,45 (rango=80–138); 9 rapaces XY de control con translocación de cromosoma autosómico equilibrada familiar: media de CI de escala completa=119,33 (rango=103–137). 
  20. ↑ Theilgaard, Alice (decembro de 1984). "A psychological study of the personalities of XYY- and XXY-men. Results". Acta Psychiatr Scand Suppl 70 (s315): 38–49. PMID 6595938. doi:10.1111/j.1600-0447.1984.tb11065.x. 12 homes XYY de máis de 184 cm de altura: media de CI verbal=99,9, media de CI de rendemento=97,8, media de CI de escala completa=99,1 (rango: 77–124); 12 homes XY control de máis de 184 cm de altura, elixidos pola idade, altura e clase social baseándose no traballo dos seus pais: media de CI de escala completa=119,4 
  21. ↑ Robinson, Arthur; Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A. (1985). "Growth and development of children with a 47,XYY karyotype". En Sandberg, Avery A. The Y chromosome: Part B. Clinical aspects of Y chromosome abnormalities. Progress and topics in cytogenetics 6. New York: Alan R. Liss. pp. 265–275. ISBN 978-0-8451-2498-7. OCLC 12557546. Os estudos de seguimento sobre o grupo non seleccionado total de rapaces 47,XYY prepuberais ou case puberais son notablemente similares malia os diferentes métodos de seguir os seus progresos e diferentes políticas de información aos seus proxenitores. Igual que con outras formas de ACS [(aneuploidías dos cromosomas sexuais)] hai unha gran variabilidade na expresión do xenotipo. Os descubrimentos máis consistentes son altura por riba do percentil 50º, CI normal usualmente un pouco menor que o dos irmáns control, atraso na fala e no desenvolvemento da linguaxe, e a necesidade de axuda extra na escola. 
  22. ↑ 22,0 22,1 Robinson, David O.; Jacobs, Patricia A. (1 de novembro de 1999). "The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype". Hum Mol Genet 8 (12): 2205–2209. PMID 10545600. doi:10.1093/hmg/8.12.2205. 
  23. ↑ National Organization for Rare Disorders (2003). NORD Guide to Rare Disorders (en inglés). Lippincott Williams & Wilkins. p. 91. ISBN 978-0-7817-3063-1. 
  24. ↑ Davis, Andrew S. (2012-12-20). Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach (en inglés). Springer Publishing Company. p. 586. ISBN 978-0-8261-0928-6. 
  25. ↑ Sandberg, Avery A.; Koepf, George F.; Ishihara, Takaaki; Hauschka, Theodore S. (26 de agosto de 1961). "An XYY human male". Lancet 278 (7200): 488–489. PMID 13746118. doi:10.1016/S0140-6736(61)92459-X. 
  26. ↑ 26,0 26,1 26,2 Court Brown, W. Michael (decembro de 1968). "Males with an XYY sex chromosome complement". J Med Genet 5 (4): 341–59. PMC 1468679. PMID 4890326. doi:10.1136/jmg.5.4.341. 
  27. ↑ Jacobs, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. (25 de decembro de 1965). "Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male". Nature 208 (5017): 1351–2. Bibcode:1965Natur.208.1351J. PMID 5870205. doi:10.1038/2081351a0. 
  28. ↑ 28,0 28,1 Green, Jeremy (1985). "Media sensationalism and science: The case of the criminal chromosome". En Shinn, Terry; Whitley, Richard. Expository science: Forms and functions of popularisation. Dordrecht, Holland: D. Reidel Pub. Co. pp. 139–161. ISBN 978-90-277-1831-0. 
  29. ↑ Beckwith, Jonathan R. (2002). "The myth of the criminal chromosome". Making genes, making waves: A social activist in science. Cambridge, Mass.: Harvard University Press. pp. 116–134. ISBN 978-0-674-00928-8. 
  30. ↑ Court Brown, W. Michael (8 de setembro de 1962). "Sex chromosomes and the law". Lancet 280 (7254): 508–509. doi:10.1016/S0140-6736(62)90378-1. 
  31. ↑ "William Michael Court Brown". Lancet 293 (7584): 57–58. 4 de xaneiro de 1969. PMID 4178806. doi:10.1016/S0140-6736(69)91029-0. 
  32. ↑ Harnden, David G. (marzo de 1969). "W.M. Court Brown". J Med Genet 6 (1): 107–108. PMC 1468708. PMID 4890463. doi:10.1136/jmg.6.1.107. 
  33. ↑ Hsu, T. C. (1979). Human and mammalian cytogenetics : an historical perspective. New York: Springer-Verlag. pp. 41–42. ISBN 978-0-387-90364-4. 
  34. ↑ "A kind word said for the XYY men; Psychiatrist cites evidence many are good citizens". The New York Times. Associated Press. 6 de maio de 1969. p. 93. 
  35. ↑ "XYY SYNDROME - A DANGEROUS MYTH | Office of Justice Programs". www.ojp.gov. 
  36. ↑ Witkin, Herman A.; Mednick, Sarnoff A.; Schulsinger, Fini; Bakkestrøm, Eskild; Christiansen, Karl O.; Goodenough, Donald R.; Hirschhorn, Kurt; Lundsteen, Claes; Owen, David R.; Philip, John; Rubin, Donald B.; Stocking, Martha (13 de agosto de 1976). "Criminality in XYY and XXY men". Science 193 (4253): 547–555. Bibcode:1976Sci...193..547W. JSTOR 1742747. PMID 959813. doi:10.1126/science.959813. 
  37. ↑ Royce, Kenneth (1 de xuño de 1970). The XYY Man. Londres: Hodder & Stoughton. ISBN 978-0-340-10694-5. 
  38. ↑ Fulton, Roger; Betancourt, John (1998). "Doomwatch". The Sci-Fi Channel encyclopedia of TV science fiction. New York: Aspect. p. 170. ISBN 978-0-446-67478-2. 
  39. ↑ Roush, Matt (17 de novembro de 1993). "Critic's corner". USA Today. p. 12D. Arquivado dende o orixinal o 26 de outubro de 2012. Consultado o 7 de xullo de 2017. 
  40. ↑ Hochman, David (7-13 de maio de 2007). "Horatio hunts a natural-born killer". TV Guide 55 (19): 34–36. 
  41. ↑ Beckwith, Jonathan R. (2002). "The myth of the criminal chromosome". Making genes, making waves: A social activist in science. Cambridge, Mass.: Harvard University Press. pp. 116–134. ISBN 978-0-674-00928-8. 
  42. ↑ dir. Van Fischer (2005). Neo Ned (filme) (en inglés). Escena en 10m00s. 

Véxase tamén

[editar | editar a fonte]

Outros artigos

[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas

[editar | editar a fonte]
Traído desde «https://gl.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_XYY&oldid=7100657»