Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.
En medicina, a osteoxénese imperfecta ou osteoxenia imperfecta (tamén chamada ósos de cristal) é unha desorde xenética que afecta principalmente ós ósos.[1] É un trastorno conxénito, é dicir, presente ó nacer, que se caracteriza por unha fraxilidade de ósos excesiva.[1] A súa severidade pode abranguer dende leve até grave.[1] Quen porta o defecto ten menos coláxeno do normal ou é dunha menor calidade e como é unha proteína importante na estrutura dos ósos, causa unha fraxilidade e debilidade pouco usual dos ósos.[2] O diagnóstico é radiolóxico, mesmo antes do parto.[3] Outros síntomas pode incluír unha tinguidura azul no branco dos ollos, baixa estatura, hipermobilidade, xordeira, problemas respiratorios e problemas nos dentes.[1] Outras complicacións poden ser a disección da arteria cervical e a disección aórtica.[4][5][6]
↑Grond-Ginsbach, C; Debette, S; Pezzini, A (2005). "Genetic approaches in the study of risk factors for cervical artery dissection.". Frontiers of neurology and neuroscience20: 30–43. PMID17290109. doi:10.1159/000088133.
↑Grond-Ginsbach, C; Debette, S (marzo de 2009). "The association of connective tissue disorders with cervical artery dissections.". Current molecular medicine9 (2): 210–4. PMID19275629.
↑McNeeley, MF; Dontchos, BN; Laflamme, MA; Hubka, M; Sadro, CT (decembro de 2012). "Aortic dissection in osteogenesis imperfecta: case report and review of the literature.". Emergency radiology19 (6): 553–6. PMID22527359. doi:10.1007/s10140-012-1044-1.
