Saltar ao contido

Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
Clasificación e recursos externos
DiseasesDB5815
MedlinePlus000727
MeSHD002607
Aviso médico.
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é un conxunto de neuropatías sensitivomotoras que afectan fundamentalmente ao sistema nervioso periférico. Constitúen un grupo de patoloxías hereditarias, cunha herdanza complexa e heteroxénea. Os síntomas adoitan comezar desde a infancia. A síndrome de CMT caractarízase por unha dexeneración ou desenvolvemento anormal do nervio periférico.[1]

Entre a sintomatoloxía predominante, destaca a atrofia ou perda de forza nas catro extremidades, especialmente na parte distal, isto é, mans e pés; así como tamén deformidades, coma o pé cavo. Tamén existen alteración da marcha e teñen máis tendencia a presentaren caídas e, por tanto, fracturas.

A herdanza da CMT é variada, e existen diferentes tipos en función do tipo de herdanza (autosómica dominante, recesiva ou ligada ao cromosoma X).

O diagnóstico da síndrome inclúe a avaliación clínica e as probas complementarias, fundamentalmente a electrofisioloxía, as probas de imaxe e as análises xenéticas. O tratamento inclúe o consello xenético, a rehabilitación e as intervencións cirúrxicas correctoras, e o propio tratamento dos síntomas que poidan aparecer. Non existe un tratamento curativo para a doenza.

Clasificación

[editar | editar a fonte]

Subtipos clínicos

[editar | editar a fonte]

En función dos signos e síntomas, podemos clasificar a doenza nos seguintes subtipos:[2]

Type Nome Incidencia Notas
CMT1 Tipo desmielinizante Afecta aproximadamente ao 30% dos doentes Causa desmielización severa polo que mingua a velocidade de condución do nervio.
CMT2 Tipo axonal Afecta aproximadamente ao 20-40% dos doentes Aféctanse fundamentalmente os axóns. Adoita afectar máis ás extremidades inferiores que ás superiores. Os síntomas adoitan ser máis leves que no tipo CMT1. A velociade de condución axonal non adoita estar tan afectada.
CMT3 Doenza de Dejerine–Sottas Moi rara A velocidade de condución axonal está gravemente afectada.
CMT4 Tipo espinal
CMT5 Tipo piramidal
CMT6 Con atrofia óptica
CMTDI Tipo intermedio dominante
CMTRI Tipo intermedio recesivo
CMTX Tipo ligado ao cromosoma X Afecta aproximadamente ao 10-20% dos doentes Velociade de condución axonal entre 25-40 m/s.
  1. Casasnovas C, Cano LM, Albertí A, Céspedes M, Rigo G (Dec. 2008). "Charcot-Marie-tooth disease.". Foot Ankle Spec. (6). PMID 19825739. doi:10.1177/1938640008326247. 
  2. Beloribi-Djefaflia , Attarian (2021). "Treatment of Charcot-Marie-Tooth neuropathies". Neurotherapeutics: 2269–2285. PMID 36588067. doi:10.1016/j.neurol.2022.11.006. 

Véxase tamén

[editar | editar a fonte]

Outros artigos

[editar | editar a fonte]