Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
Este artigo ou sección precisa dunha revisión ortográfica e/ou de gramática (recurso útil: corrector ortográfico en liña de galego). Podes axudarte do revisor ortográfico, activándoo en: Preferencias → Trebellos → Navegación → Ortografía: Activar o revisor ortográfico. Colabora connosco neste artigo e noutros en condicións semellantes para que a Galipedia mellore e medre. |
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth | |
---|---|
Clasificación e recursos externos | |
DiseasesDB | 5815 |
MedlinePlus | 000727 |
MeSH | D002607 |
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é un conxunto de neuropatías sensitivomotoras que afectan fundamentalmente ao sistema nervioso periférico. Constitúen un grupo de patoloxías hereditarias, cunha herdanza complexa e heteroxénea. Os síntomas adoitan comezar desde a infancia. A síndrome de CMT caractarízase por unha dexeneración ou desenvolvemento anormal do nervio periférico.[1]
Entre a sintomatoloxía predominante, destaca a atrofia ou perda de forza nas catro extremidades, especialmente na parte distal, isto é, mans e pés; así como tamén deformidades, coma o pé cavo. Tamén existen alteración da marcha e teñen máis tendencia a presentaren caídas e, por tanto, fracturas.
A herdanza da CMT é variada, e existen diferentes tipos en función do tipo de herdanza (autosómica dominante, recesiva ou ligada ao cromosoma X).
O diagnóstico da síndrome inclúe a avaliación clínica e as probas complementarias, fundamentalmente a electrofisioloxía, as probas de imaxe e as análises xenéticas. O tratamento inclúe o consello xenético, a rehabilitación e as intervencións cirúrxicas correctoras, e o propio tratamento dos síntomas que poidan aparecer. Non existe un tratamento curativo para a doenza.
Clasificación
[editar | editar a fonte]Subtipos clínicos
[editar | editar a fonte]En función dos signos e síntomas, podemos clasificar a doenza nos seguintes subtipos:[2]
Type | Nome | Incidencia | Notas |
---|---|---|---|
CMT1 | Tipo desmielinizante | Afecta aproximadamente ao 30% dos doentes | Causa desmielización severa polo que mingua a velocidade de condución do nervio. |
CMT2 | Tipo axonal | Afecta aproximadamente ao 20-40% dos doentes | Aféctanse fundamentalmente os axóns. Adoita afectar máis ás extremidades inferiores que ás superiores. Os síntomas adoitan ser máis leves que no tipo CMT1. A velociade de condución axonal non adoita estar tan afectada. |
CMT3 | Doenza de Dejerine–Sottas | Moi rara | A velocidade de condución axonal está gravemente afectada. |
CMT4 | Tipo espinal | ||
CMT5 | Tipo piramidal | ||
CMT6 | Con atrofia óptica | ||
CMTDI | Tipo intermedio dominante | ||
CMTRI | Tipo intermedio recesivo | ||
CMTX | Tipo ligado ao cromosoma X | Afecta aproximadamente ao 10-20% dos doentes | Velociade de condución axonal entre 25-40 m/s. |
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ Casasnovas C, Cano LM, Albertí A, Céspedes M, Rigo G (Dec. 2008). "Charcot-Marie-tooth disease.". Foot Ankle Spec. (6). PMID 19825739. doi:10.1177/1938640008326247.
- ↑ Beloribi-Djefaflia , Attarian (2021). "Treatment of Charcot-Marie-Tooth neuropathies". Neurotherapeutics: 2269–2285. PMID 36588067. doi:10.1016/j.neurol.2022.11.006.
Véxase tamén
[editar | editar a fonte]Outros artigos
[editar | editar a fonte]Este artigo non está dentro dunha categoría ou precisa categorías adicionais. Por favor, engádelle as categorías pertinentes e retira o modelo {{Sen categoría}} .Colabora connosco neste artigo e noutros en condicións semellantes para que a Galipedia mellore e medre. |