Atrofia muscular espiñal

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Saltar para a navegação Saltar para a pesquisa
Atrofia muscular espiñal
Clasificación e recursos externos
Localización das neuronas afectadas pola atrofia muscular espiñal
ICD-10 G12.0-G12.1
ICD-9 335.0-335.1
OMIM

253300 253550

253400
271150
DiseasesDB 14093 Modelo:DiseasesDB2
MedlinePlus 000996
eMedicine Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscle Atrophy
Kugelberg–Welander SMA
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A atrofia muscular espiñal (AME) ou doenza da neurona motora infantil é un termo aplicado a un variado número de trastornos que teñen en común unha etioloxía xenética e que se manifestan como debilidade por mor de lesións das neuronas motoras da hasta anterior da medula espiñal, sobre todo as neuronas motoras inferiores do tronco do encéfalo e da medula espiñal.[1]

Constitúen un grupo característico de enfermidades da neurona motora de carácter autosómico recesivo que comeza durante a nenez ou a adolescencia. Polo xeral, relaciónanse con alteracións no cromosoma 5, especificamente a deleción dun xene asociado nun 98% dos casos.

Notas[editar | editar a fonte]

  1. E Tizzano Ferrari: Atrofia muscular espinal infantil. Servizo de xenética hospital de La Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. AEP, ISSN 2171-8172. Consultado o 25 de decembro de 2012