Atrofia muscular espiñal
| Atrofia muscular espiñal | |||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||
| Características | |||||||||||||||||||||||
|
Especialidade médica
| |||||||||||||||||||||||
|
Fármacos para tratamento
| |||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||
| Wikidata C:Commons | |||||||||||||||||||||||
A atrofia muscular espiñal (AME) ou doenza da neurona motora infantil é un termo aplicado a un variado número de trastornos que teñen en común unha etioloxía xenética e que se manifestan como debilidade por mor de lesións das neuronas motoras da hasta anterior da medula espiñal, sobre todo as neuronas motoras inferiores do tronco do encéfalo e da medula espiñal.[1]
Constitúen un grupo característico de enfermidades da neurona motora de carácter autosómico recesivo que comeza durante a nenez ou a adolescencia. Polo xeral, relaciónanse con alteracións no cromosoma 5, especificamente a deleción dun xene asociado nun 98% dos casos.
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ E Tizzano Ferrari: Atrofia muscular espinal infantil. Arquivado 05 de marzo de 2016 en Wayback Machine. Servizo de xenética hospital de La Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. AEP, ISSN 2171-8172. Consultado o 25 de decembro de 2012
