A apolipoproteína C1 (tamén apolipoproteína C-I ou ApoC-I, entre outros nomes) é un compoñente proteíco das lipoproteínas que nos humanos está codificado no xeneAPOC1 do cromosoma 19.[1][2]
A proteína codificada por este xene pertence á familia da apolipoproteína C. Este xene exprésase principalmente no fígado e é activado cando os monocitos se diferencian en macrófagos. Atopáronse variantes de transcrición de empalme alternativo deste xene, pero non se determinou a validez biolóxica dalgunhas variantes.[3]
Durante o xexún (igual que ocorre con outras apolipoproteínas C), encóntrase principalmente nas HDL, pero despois dunha comida encóntrase na superficie doutras lipoproteínas. Cando se degradan proteínas ricas en triglicéridos como os quilomicrons e as VLDL, esta apolipoproteína é transferida de novo ás HDL. É unha das proteínas con máis cargas positivas do corpo humano.
Localizouse un pseudoxene deste xene a 4 kb augas abaixo do xene da APOC1 coa mesma orientación no cromosoma 19, e os dous forman parte do mesmo agrupamento de xenes de apolipoproteínas. Este pseudoxene, do que tamén se informou que estaba presente nos denisovanos e neandertais, orixinouse en dous episodios separados. Despois da diverxencia dos monos do Novo Mundo da liñaxe humana, o xene APOC1 sufriu unha duplicación. Os monos do Vello Mundo e os grandes simios non humanos teñen os dous xenes activos. Neles, un dos duplicados codifica unha proteína básica designada apoC-IB que é ortóloga da apolipoproteína C1 humana. O outro codifica unha proteína ácida chamada apoC-IA, que é ortóloga da proteína virtual que estaría codificada no pseudoxene. O evento de pseudoxenización ocorrido nalgún momento entre a diverxencia dos bonobos e os chimpancés da estirpe humana e a aparición dos denisovanos e os neandertais. O pseudoxene débese a un cambio nun só nucleótido no codón do penúltimo aminoácido, que é a glutamina, na secuencia sinal, orixinando como resultado un codón de stop.[4][5][6]
↑Puppione DL (setembro de 2014). "Higher primates, but not New World monkeys, have a duplicate set of enhancers flanking their apoC-I genes". Comparative Biochemistry and Physiology. Part D, Genomics & Proteomics11: 45–8. PMID25160599. doi:10.1016/j.cbd.2014.08.001.
Rozek A, Buchko GW, Cushley RJ (xuño de 1995). "Conformation of two peptides corresponding to human apolipoprotein C-I residues 7-24 and 35-53 in the presence of sodium dodecyl sulfate by CD and NMR spectroscopy". Biochemistry34 (22): 7401–8. PMID7779782. doi:10.1021/bi00022a013.
Kamino K, Yoshiiwa A, Nishiwaki Y, Nagano K, Yamamoto H, Kobayashi T, et al. (1996). "Genetic association study between senile dementia of Alzheimer's type and APOE/C1/C2 gene cluster". Gerontology. 42 Suppl 1: 12–9. PMID8804993. doi:10.1159/000213820.
Halushka MK, Fan JB, Bentley K, Hsie L, Shen N, Weder A, et al. (July 1999). "Patterns of single-nucleotide polymorphisms in candidate genes for blood-pressure homeostasis". Nature Genetics22 (3): 239–47. PMID10391210. doi:10.1038/10297.
Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK, et al. (1999). "Sequencing of 42kb of the APO E-C2 gene cluster reveals a new gene: PEREC1". DNA Sequence9 (2): 89–100. PMID10520737. doi:10.3109/10425179809086433.
