Receptor da trombopoietina

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.

O oncoxene do virus da leucemia mieloproliferativa (MPL) tamén chamado xene do CD110 (Cluster of Differentiation 110) ou xene do receptor da trombopoietina[1], é un xene humano que se encontra no cromosoma 1.[2]

Penciolelli et al. en 1987 identificaron un retrovirus defectivo de ratos que causaba neses animais leucemia aguda, polo que se lle deu o nome de "virus da leucemia mieloproliferativa" (MPLV)[3][1]. En 1990 identificouse o oncoxene v-mpl a partir do virus da leucemia mieloproliferativa murina, que podía inmortalizar as células hematopoiéticas da medula ósea de diferentes liñaxes. En 1992 clonouse o xene homólogo humano chamado c-mpl. Os datos da súa secuencia revelaron que o c-mpl codificaba unha proteína que era homóloga a membros da superfamilia do receptor hematopoiético. A presenza de oligodesoxinucleótidos antisentido do c-mpl inhibía a formación de colonias de megacariocitos. O ligando do c-mpl é a trombopoietina, que se clonou en 1994. A trombopoietina é o principal regulador da megacariocitopoiese e da formación de plaquetas. A proteína codificada polo xene c-mpl é o CD110, que ten un dominio transmembrana de 635 aminoácidos, e dous dominios receptores de citocinas extracelulares e dúas caixas motivos receptoras de citocinas intracelulares. Os ratos deficientes TPO-R sofren unha grave trombocitopenia (escasez de plaquetas), o que salienta a importancia do CD110 e da trombopoietina na formación de megacariocitos e plaquetas. Unha vez que se une a trombopoietina ao CD110, este dimerízase e a familia JAK de tirosina quinases non receptoras, e a familia STAT, a familia MAPK, a proteína adaptadora Shc e os propios receptores son fosforiladas na tirosina.[2]

Interaccións[editar | editar a fonte]

O oncoxene do virus da leucemia mieloproliferativa presenta interaccións con ATXN2L.[4]

Importancia clínica[editar | editar a fonte]

As mutacións neste xene causan a anemia aplástica familiar.[5]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. 1,0 1,1 OMIM MPL
  2. 2,0 2,1 "Entrez Gene: MPL myeloproliferative leukemia virus oncogene". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4352. 
  3. Penciolelli, J. F., Wendling, F., Robert-Lezenes, J., Barque, J. F., Tambourin, P., Gisselbrecht, S. Genetic analysis of myeloproliferative leukemia virus, a novel acute leukemogenic replication-defective retrovirus. J. Virol. 61: 579-583, 1987. PMID 3027384.
  4. Meunier, Caroline; Bordereaux Didier, Porteu Francoise, Gisselbrecht Sylvie, Chrétien Stany, Courtois Geneviève (Mar. 2002). "Cloning and characterization of a family of proteins associated with Mpl". J. Biol. Chem. (United States) 277 (11): 9139–47. DOI:10.1074/jbc.M105970200. ISSN 0021-9258. PMID 11784712. 
  5. Walne A, Dokal A, Plagnol V, Beswick R, Kirwan M, de la Fuente J, Vulliamy T, Dokal I (December 2011). "Exome sequencing identifies MPL as a causative gene in familial aplastic anemia". Haematologica 97 (4): 524–8. DOI:10.3324/haematol.2011.052787. PMC 3347658. PMID 22180433. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3347658. 

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outras lecturas[editar | editar a fonte]

Ligazóns externas[editar | editar a fonte]

  • MeshName MPL+protein,+human [1]