Isocromosoma
En xenética, un isocromosoma é un cromosoma anormal no que se perdeu un brazo e o outro está duplicado de forma especular, dando lugar a unha monosomía parcial debido ao brazo perdido, e á vez a unha trisomía parcial, debido ao brazo duplicado (imaxe).[1]
Orixínanse durante a meiose ou mitose, cando a división do centrómero se produce segundo o plano transversal en vez do vertical. Como consecuencia, un dos brazos do cromosoma orixinal pérdese e os brazos do isocromosoma resultante son xeneticamente idénticos entre si pero en sentido inverso.[2]
Non se determinou de forma precisa como se forman os isocromosomas, pero describíronse dous mecanismos:[1]
- Un erro na división do centrómero durante a meiose II. Este é o mecanismo menos frecuente.
- Un intercambio nun brazo dun cromosoma co seu homólogo ou cromátide irmá na porción proximal do brazo adxacente ao centrómero. Os últimos cromosomas serían dicéntricos, ben que os dous centrómeros están demasiado xuntos como para distinguilos citoxeneticamente. Este é o mecanismo máis frecuente.
Nos humanos, os isocromosomas están asociados a certas enfermidades. Así, por exemplo, preséntanos algunhas nenas con síndrome de Turner, provocado polo isocromosoma do brazo longo do cromosoma X (o isocromosoma máis común descrito); nos pacientes coa síndrome de Pallister-Killian, provocado polo isocromosoma do brazo curto do cromosoma 12; e nalgúns tumores. O isocromosoma do brazo longo do cromosoma 17 e o isocromosoma do brazo longo do 14 están asociados a certos tipos de tumores sólidos e tumores hematolóxicos malignos.[1][3][4] Tamén se describiu o isocromosoma do brazo curto do cromosoma 18.
Os individuos portadores de isocromosomas poden ter descendentes con maior número de cromosomas do normal.[5]
Notas[editar | editar a fonte]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Robert L. Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). "Capítulo 5: Principios de citogenética clínica". Thompson & Thompson. Genética en Medicina (en castelán) (7ª ed.). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 71. ISBN 978-84-458-1870-1.
- ↑ Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. Genética. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN 84-344-8056-5
- ↑ Hernandez-boluda, J.C.; Cervantes, F.; Costa, D.; Carrio, A.; Montserrat, E. (2000). "Chronic myeloid leukemia with isochromosome 17q: report of 12 cases and review of the literature". Leuk Lymphoma 38 (1-2): 83–90.
- ↑ Liu, H.W.; Lie, K.W.; Chan, L.C. (1992). "Isochromosome 14 q and leukemia with dysplastic features". Cancer genetics and cytogenetics 64 (1): 97–98. doi:10.1016/0165-4608(92)90333-4. Arquivado dende o orixinal o 01 de maio de 2008. Consultado o 26 de abril de 2012.
- ↑ Kleczkowska, A.; Fryns, J.P.; Buttiens, M.; Bisschop, F.; Emmery, L.; Berghe, H.V. (1986). "Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation". Clinical Genetics 30 (6): 503–508. doi:10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x.
