Doenza de Krabbe

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Doenza de Krabbe
Clasificación e recursos externos

Nas leucodistrofias hai unha dexeneración da substancia branca.
ICD-10 E75.2
ICD-9 330.0
OMIM 245200
DiseasesDB 29468
MedlinePlus 001198
eMedicine ped/2892
MeSH D007965
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A doenza de Krabbe, tamén chamada leucodistrofia de células globoides, é unha doenza de almacenamento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por unha acumulación de galactocerebrósido, por mor dun déficit da enzima lisosómica galactocerebrosidasa. Maniféstase pola aparición de trastornos neurolóxicos ao se formar grupos de células globosas na substancia branca do sistema nervioso. Está clasificada dentro do grupo das leucodistrofias.[1]

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.