Doenza de Alexander

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.

A doenza de Alexander é unha enfermidade desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias. É unha entidade moi rara, produto dunha mutación dun xene que codifica a proteína gliofibrilar acídica (GFAP). As anomalías histolóxicas características desta síndrome son a desmielinización difusa da substancia branca e a presenza dunha grande cantidade de fibras de Rosenthal (agregados proteicos de GFAP con outro tipo de proteínas) dentro dos astrocitos. Adoita comezar na idade infantil con macrocefalia, retraso mental, convulsións e espasticidade. Non ten ningún tratamento eficaz.[1]

Véxase tamén[editar | editar a fonte]

Outros artigos[editar | editar a fonte]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.