Consello xenético

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.

O consello xenético comprende o proceso polo cal os pacientes ou familiares portadores, con certo risco de doenzas xenéticas, son asesorados sobre as consecuencias e a natureza da desorde xenética, sobre a probabilidade de desenvolvela ou transmitila, e sobre as opcións de planificación familiar respecto da doenza. Este proceso é complexo e ha de ser separado do diagnóstico e do soporte emocional.

Razóns para o consello xenético[editar | editar a fonte]

Tranlucencia nocal na caluga detectada mediante ultrasóns.

As principais razóns que levan ás familias a solicitar consello xenético son:

  • Historia familiar de anormalidade xenética.
  • Test molecular para unha desorde xenética nun determinado xene.
  • Idade da nai superior aos 30-35 anos.
  • Idade do pai superior aos 30-35 anos
  • Resultado anormal no screening ou cribado do soro materno mediante ultrasóns, detectado mediante unha proba de ecografía.
  • Aumento da translucencia nocal mediante ultrasóns.
  • Historia familiar con alta incidencia de cancro.

Doenzas máis frecuentemente aconselladas[editar | editar a fonte]

A meirande parte das doenzas non poden acontecer agás que ámbolos dous pais posúan a anomalía nos seus xenes, como por exemplo a Fibrose quística (FQ). Algunhas doenzas só precisan ser hereditas por un dos dous pais, como por exemplo a Enfermidade de Huntington (HD, Hungtinton Desease). Outras anomalías xenéticas son causadas por mor dun erro ou mutación acontecido durante a división celular, como por exemplo as trisomías. Outra das aplicacións do aconsellamento xenético é a detección precoz de doenzas que poden comezar a ser tratadas no momento de seren detectadas, como pode ser a Fenilcetonuria (PKU). Os resultados dos test xenéticos tamén detectan: