Anemia drepanocítica

A anemia drepanocítica (tamén chamada anemia causada por drepanocitos, enfermidade da hemogoblina SS ou enfermidade de células falciformes) é unha enfermidade hereditaria, é dicir, que se transmite de pais a fillos e que se caracteriza por unha alteración da hemoglobina, proteína encargada de transportar o osíxeno no sangue. Os glóbulos vermellos cambian e adoptan unha forma semellante a unha fouce, de aquí o nome de anemia "falciforme".

Causas

A anemia drepanocítica é causada por un tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S, que distorsiona a forma dos glóbulos vermellos e produce alteracións no fluxo sanguíneo.
Esta enfermidade hérdase como un trazo autosómico recesivo, aparece cando un individuo herda o xene da enfermidade dos dous proxenitores. Todas as persoas temos 23 pares de cromosomas, un par é herdado pola nai e outro polo pai, isto quere dicir que, por exemplo, para un trazo determinado temos un xene materno e outro paterno, mais un dos xenes é dominante (está activo) e o outro é recesivo (non se expresa), isto significa que se o xene que está implicado nunha doenza é recesivo e o dominante é normal, a persoa non padece a enfermidade, pola contra, a padece cando herda o xene defectuoso de ámbolos dous proxenitores.

Incidencia

Esta doenza é máis común en determinados grupos étnicos, por exemplo, en Estados Unidos, afecta sobre todo aos individuos de raza negra, aproximadamente 1 de cada 400 a padece.
Tamén ten unha elevada frecuencia en rexións de África, área mediterránea e Oriente Medio.

Sintomatoloxía

Aínda que a enfermidade está presente ó nacer, os síntomas polo xeral, comezan a acontecer sobre os 4/6 meses de idade e consisten na distensión do abdome, dilatación do corazón e edema de mans e pés. Tamén pode producirse un atraso da maduración sexual na adolescencia.
Os síntomas débense as alteracións na hemoglobina, que cambia de forma cando a cantidade de osíxeno no sangue se reduce debido a calquera razón.

Poden presentarse episodios dolorosos que aparecen como consecuencia de vasos sanguíneos bloqueados ou órganos danados. Existen varios tipos de crise:

• Crise hemolítica: acontece cando se danan os glóbulos vermellos.
• Crise de secuestro esplénico: cando o bazo se agranda e atrapa células sanguíneas.
• Crise aplásica: cando unha infección fai que a medula ósea deixe de producir glóbulos vermellos.

Estas crises ocorren en case todos os pacientes nalgún momento das súas vidas, poden durar de horas a días e afectan aos ósos das costas, aos ósos longos e ao tórax. As crises repetitivas poden ocasionar danos nos riles, nos pulmóns, nos ósos, o fígado e no sistema nervioso central.

Os síntomas máis comúns son:

• Ataques de dolor abdominal.
• Dor de ósos.
• Dor no peito.
• Atraso do crecemento e da maduración sexual na adolescencia.
• Febre.
• Fatiga.
• Visión deficiente.
• Taquicardia.
• Palidez.
• Susceptibilidade ás infeccións.
• Úlceras nas pernas.
• Ouriños sanguinolentos (hematuria).
• Sede desmesurada.
• Micción frecuente (poliuria).
• Erección dolorosa (priapismo).

Tratamento

O tratamento baséase na paliación dos síntomas, manexar e controlar os mesmos, así como, intentar diminuír a frecuencia das crises. Requírese un tratamento continuo cun suplemento de ácido fólico, esencial na produción das células. Tamén se administran vacinas e antibióticos para evitar as infección bacterianas nos nenos con enfermidade drepanocítica.

Os transplantes de medula ósea poden curar a enfermidade, pero só son recomendados nunha pequena parte dos pacientes, sobre todo debido ao alto risco, xa que, as drogas que se precisan para realizar o transplante son moi tóxicas e resulta complicado encontrar doadores axeitados. Ademais, é un procedemento moi custoso comparado cós outros tratamentos.

Complicacións

• Síndrome torácico agudo.
• Cegueira.
• Morte.
• Disfunción eréctil.
• Cálculos.
• Infeccións.
• Destrución articular.
• Úlceras nas pernas.
• Perda do funcionamento do bazo.
• Enfermidade multisistémica.
• Consumo excesivo de narcóticos.
• Síntomas neurolóxicos.
• Crises hemolítica e aplásica recorrente que produce anemia e cálculos.
• Necrose nos riles.

As causas da morte son a infección e a insuficiencia dos órganos, algunhas persoas afectadas padecen episodios menores, pouco frecuentes e que duran pouco tempo e, pola contra, outras experimentan episodios máis graves, de máis tempo e con moita frecuencia que ocasionan importantes complicacións.