Anemia de Fanconi

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Guido Fanconi, quen describiu á enfermidade.

A Anemia de Fanconi (AF) é unha doenza xenética que afecta a nenos e adultos de todos os grupos étnicos. A doenza foi nomeada polo pediatra suízo que orixinalmente describiu esta desorde, Guido Fanconi. Non ha de ser confundida coa síndrome de Fanconi, unha desorde renal tamén nomeada por Fanconi.

A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalías no esqueleto (radio e cúbito), incidencia aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiencia da medula ósea progresiva (anemia aplásica), alteracións renais (ril en ferradura, ril pélvico e axenesia de uréter) e susceptibilidade celular para os axentes que afectan as ligazóns cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.

Prevalenza xenética[editar | editar a fonte]

A Anemia de Fanconi posúe unha herdanza autosómica dominante.

A Anemia de Fanconi é unha doenza autosómica recesiva, isto é, cómpre que o alelo mutado esté presente en ámbolos dous pais. Porén, un 2% dos casos teñen unha herdanza ligada ao cromosoma X, o que significa que os fillos teñen un 50% de herdar a enfermidade.

Polo menos 13 defectos que causan FA foron descritos em diferentes xenes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN. FANCB está presente no cromosoma X, sendo por tanto a única excepción descrita á doenza no referente a ser autosómica recesiva, xa que dito xene tería unha herdanza de tipo sexual.

Prognóstico[editar | editar a fonte]

A esperanza de vida nos doentes de Anemia de Fanconi abrangue até os 30 anos. Moitos dos pacientes desenvolven leucemia mieloida aguda. Ademais, existe unha prevalenza aumentada neste tipo de doentes de cancros de esófago, estómago e intestino, vulva e ano.

Tratamento[editar | editar a fonte]

O tratamento de primeira liña consiste na terapia con andróxenos e factores de crecemento hematopoiético, mais só adoitan respostar ben un 50-75% dos dooentes. Unha cura máis permanente sería o transplamento de medula ósea. No referente á prevención, o consello xenético ou a selección de embrións podería ser unha solución preconceptiva para evitar o nacemento de neonatos enfermos.