Acondroplasia
Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
| Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
| Artigo nos seus primeiros pasos. Este artigo relacionado coa medicina é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel e contribúe a que a Galipedia mellore e medre. Existen igualmente outros artigos relacionados coa medicina que precisan de revisión e nos que posibelmente tamén poidas contribuír. |
A acondroplasia é unha enfermidade xenética ósea que produce unha forma de ananismo. Causada por unha mutación no xene receptor do factor do crecemento fibroblastos tipo 3, localizado no brazo curto do cromosoma 4 (4p16.3), que causa unha calcificación da cartilaxe. Ten unha incidencia de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 40.000 nacementos[1], e os afectados teñen unha probabilidade do 50% de transmitir a doenza á súa proxenie[2]