Acondroplasia

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.


A acondroplasia é unha enfermidade xenética ósea que produce unha forma de ananismo. Causada por unha mutación no xene receptor do factor do crecemento fibroblastos tipo 3, localizado no brazo curto do cromosoma 4 (4p16.3), que causa unha calcificación da cartilaxe. Ten unha incidencia de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 40.000 nacementos[1], e os afectados teñen unha probabilidade do 50% de transmitir a doenza á súa proxenie[2]

Notas[editar | editar a fonte]

  1. National Organization for Rare Disorders NORD guide to rare disorders. Lippincott Williams & Wilkins, 3ª ed, 2003, páxina 144
  2. Bruce R. Korf e Edoardo Boncinelli Genetica umana. Dal problema clinico aI principi fondamentali. Springer, 2001, páxina 58